Bei ATTR-CM zerfällt TTR und durchläuft eine Fehlfaltung.5,6
Fehlgefaltetes TTR aggregiert zu TTR-Amyloid, das sich in Geweben und Organen, insbesondere in Nerven, Gastrointestinaltrakt und im Herzen ablagert.1,5
Die anhaltende Produktion und Ablagerungen von Amyloid führen zu progredienten Gewebeschäden, Organdysfunktion und schließlich potentiell zum Tod.1,5
Das TTR-Amyloid kann im extrazellulären Raum des Myokards akkumulieren und dort Hypertrophie und Steifheit verursachen, die sich durch bildgebende Diagnostik nachweisen lässt.5,7
Klinisch können sich die Amyloidablagerungen als Herzinsuffizienz manifestieren.5,7
Die Lebenserwartung von Patienten mit ATTR-CM beträgt im Median
2 bis 6
JAHRE
ab dem Zeitpunkt der Diagnose1
Aufgrund ihres zu geringen Bekanntheitsgrades wird die Diagnose ATTR-CM oft erst 6 Jahre nach dem Auftreten erster Symptome gestellt, selbst wenn die Anzeichen eindeutig sind und obwohl es klare diagnostische Leitlinien gibt.2,4
- Eine verzögerte Diagnose kann zu verspäteter Einleitung von ATTR-CM-spezifischen Therapien der Herzinsuffizienz führen.2,4,8
- Den größten Nutzen erzielen diese Therapien jedoch bei möglichst frühzeitigem Einsatz, wenn die Krankheitsprogression aufgehalten oder verzögert werden kann.2,4,8
